Una veintena de pacientes de 13 años o más recibirán dosis personalizadas de ácido valproico a lo largo de tres años para medir la eficacia de este tratamiento
El Sistema Sanitario Público de Andalucía, a través del trabajo de la doctora Gema Esteban, médico de familia de la Unidad Almería Periferia, del Distrito Sanitario Almería, participa en un nuevo ensayo clínico internacional que acaba de ser aprobado para determinar la eficacia del ácido valproico para frenar la degeneración auditiva en el Síndrome de Wolfram. La doctora Esteban lidera un potente equipo multidisciplinar compuesto por profesionales del ámbito de la Atención Primaria (Distrito Sanitario Almería), la Atención Hospitalaria –Hospital Universitario Torrecárdenas de Almería, Hospital La Inmaculada, de Huércal-Overa, profesionales del Hospital Universitario Donostia (San Sebastián)–, de la Universidad de Almería y el CIB-CSIC.
Al menos 20 pacientes participarán en este ensayo, coordinado en España por la Fundación Progreso y Salud, y que tendrá una duración de tres años. Este ensayo continúa con el que ya se puso en marcha para probar este mismo medicamento en la lucha contra la degeneración que provoca esta enfermedad, en este caso usando como parámetro la agudeza visual. Este nuevo ensayo supone también una gran esperanza para aquellas familias que quedaron fuera del ensayo anterior por no cumplir con el criterio de agudeza visual requerida y que con este ensayo se espera poder ofrecer cobertura casi plena a los pacientes con Wolfram atendidos.
Ambas investigaciones parten del liderazgo de Gema Esteban, una referencia internacional en este síndrome, que, desde el ámbito de la Atención Primaria, está plenamente comprometida con los pacientes afectados por este síndrome y sus familias, habiendo recibido ya varios reconocimientos por su investigación, cuyos avances abren camino a otras enfermedades que posean un mecanismo de neurodegeneración similar.
Síndrome de Wolfram
Esta enfermedad rara, que debería ser diagnosticada en edad pediátrica, es un trastorno neurodegenerativo que afecta al sistema nervioso central, los nervios periféricos y los tejidos neuroendocrinos. Se estima que la prevalencia es de un caso por cada 770.000 habitantes. Aproximadamente el 50% de los pacientes desarrollan signos de neurodegeneración a los 15 años; muchos se registran como ciegos a los 18 años; y alrededor del 60% presentan clínica derivada de la presencia de vejiga neurogénica a los 20 años.
El diagnóstico clínico del síndrome de Wolfram se puede hacer cuando se asocia la diabetes mellitus insulinodependiente y la atrofia óptica (que se inicia con una disminución de la agudeza visual que irá progresando) a una edad inferior a los 16 años; ambos factores son los rasgos fundamentales de este síndrome. Las pruebas genéticas son un instrumento para confirmar el diagnóstico. Este síndrome también se denomina con el acrónimo DIDMOAD que son las iniciales de sus principales componentes en inglés: DI (Diabetes Insipidus); DM (Diabetes Mellitus), OA (Optic Atrophy), D (Deaffness). Los pacientes, por tanto, también pueden presentar una disfunción de la glándula pituitaria (da lugar a diabetes insípida), sordera neurosensorial (se inicia como una caída en frecuencias agudas e irá progresando), problemas de las vías urinarias, hipogonadismo en los varones y trastornos neurológicos o psiquiátricos.
Las manifestaciones neurológicas comunes de la enfermedad son pérdida del sentido del gusto y del olfato, marcha inestable que resulta en caídas, dificultades respiratorias, mioclonía (contracciones musculares) y epilepsia.
Debido a la muy baja prevalencia de esta patología se trabaja para propiciar un mayor conocimiento de esta enfermedad por los profesionales sanitarios para que se llegue a un diagnóstico precoz. En este sentido, el equipo coordinado por la doctora Gema Esteban ha realizado la primera Guía de Práctica Clínica del Síndrome de Wolfram con el aval de la Consejería de Salud y Consumo y el Grupo SAMFyC (Sociedad Andaluza de Medicina Familiar y Comunitaria) para dotar a los profesionales y familias de instrumentos de calidad para el manejo de esta enfermedad.
En su tesis doctoral, del año 2002, Esteban concluye que había de media un retraso diagnóstico superior a los 10 años desde que se cumplía el criterio clínico anteriormente indicado hasta que se daba el diagnóstico del síndrome. Hoy por hoy, estos tiempos se van acortando, gracias, en gran medida, a la labor de la Asociación Española para la Investigación y Ayuda al Síndrome de Wolfram (AEIASW) y el equipo multidisciplinar español, ambos conformados y dirigidos por esta profesional del Servicio Andaluz de Salud.
El origen del Síndrome de Wolfram es una mutación en el gen WFS1, encargado de codificar una proteína denominada wolframina. Actualmente, no existe un tratamiento farmacológico aprobado para el Síndrome de Wolfram. A falta de él, se centra en el abordaje clínico de los signos y síntomas de los componentes individuales (diabetes mellitus, atrofia óptica, diabetes insípida y sordera).
El valproato de sodio (VPA) o ácido valproico está clasificado como un anticonvulsivo. Se utiliza ampliamente en todo el mundo para tratar la epilepsia, la migraña, el dolor de cabeza crónico, el trastorno bipolar y como quimioterapia adyuvante. Específicamente para el Síndrome de Wolfram, se espera que el valproato de sodio influya en las manifestaciones clínicas derivadas de las alteraciones genéticas que portan estos pacientes. Se espera que se ralentice o incluso se frene la afectación clínica, reduciendo principalmente la progresión de neurodegeneración de la enfermedad, que además de ser la principal causa de muerte es la que más les limita por la inestabilidad que produce, la pérdida visual, auditiva y los requerimientos de sondaje debido a su vejiga neurogénica.
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